中新網(wǎng)杭州12月1日電(張煜歡)12月1日記者獲悉，國內(nèi)首例應(yīng)用乳腺癌單基因PGT結(jié)合多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分的綜合性評(píng)估模型的試管嬰兒近日在浙大婦院妊娠成功。這是國內(nèi)首次將多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分用于評(píng)估胚胎的遺傳性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)，也標(biāo)志著中國在遺傳性腫瘤源頭防控方面取得重要進(jìn)展。

　　據(jù)了解，腫瘤的發(fā)生具有家族聚集性和遺傳易感性，某些基因突變會(huì)增加患癌癥的風(fēng)險(xiǎn)。比如攜帶BRCA1和BRCA2基因突變，會(huì)使女性70歲以前患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)分別達(dá)到44%至78%和31%至56%。而通過第三代試管技術(shù)，有望阻斷易感基因，有效降低下一代患癌風(fēng)險(xiǎn)。

　　中國科學(xué)院院士黃荷鳳團(tuán)隊(duì)就此進(jìn)行了創(chuàng)新性研究，在輔助生殖過程中，對(duì)復(fù)雜疾病通過多基因遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分方法，對(duì)胚胎進(jìn)行多基因疾病遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，篩選疾病風(fēng)險(xiǎn)最低的胚胎移植，從而實(shí)現(xiàn)多基因遺傳病的一級(jí)防控。

　　經(jīng)過長期科技攻關(guān)，該團(tuán)隊(duì)構(gòu)建了符合中國人群特異性、能夠預(yù)測乳腺癌等疾病發(fā)生的多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分PRS模型。基于該模型，可同時(shí)評(píng)估胚胎乳腺癌的單基因及多基因致病風(fēng)險(xiǎn)。

　　得益于這項(xiàng)研究成果，今年3月，一位26歲女性通過綜合模型風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，獲得3枚胚胎；在治療了相關(guān)疾病后，今年11月，她移植了一枚綜合評(píng)估低風(fēng)險(xiǎn)胚胎并成功懷孕。這是國內(nèi)在遺傳性腫瘤源頭防控方面取得的創(chuàng)新突破。

　　專家認(rèn)為，通過運(yùn)用綜合模型風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，可以預(yù)測子代患有多基因遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)，有助于提升出生人口質(zhì)量。對(duì)于有家族遺傳病、又有生育計(jì)劃的適齡人群來說，用多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分來評(píng)估胚胎的遺傳性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)，具有重要現(xiàn)實(shí)意義。

　　為了讓相關(guān)研究成果得到進(jìn)一步落地，11月30日，浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳與發(fā)育研究院正式揭牌成立，該研究院依托于浙大婦院，通過與基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)、生命科學(xué)、公共衛(wèi)生學(xué)、臨床醫(yī)學(xué)等多學(xué)科深度融合，重點(diǎn)聚焦生殖遺傳、發(fā)育源性疾病、出生缺陷防控三大研究方向。

　　黃荷鳳稱，針對(duì)目前存在的發(fā)育源性疾病機(jī)制不清、無臨床預(yù)警，以及大多出生缺陷分子病理機(jī)制不明、鮮有治愈方法的挑戰(zhàn)，該研究院將就醫(yī)源性生殖干預(yù)的生殖遺傳效應(yīng)、遺傳病的早期預(yù)警與優(yōu)生干預(yù)、發(fā)育源性疾病發(fā)生機(jī)制及防控、出生缺陷防控等開展研究，實(shí)現(xiàn)遺傳性疾病、發(fā)育源性疾病的機(jī)制突破和出生缺陷的源頭防控，助力“健康中國”建設(shè)。(完)