中新網(wǎng)北京8月14日電(記者 韋香惠)想象一下，一個(gè)人，沒(méi)有正常的面紋、鼻翼、嘴唇也特別薄，就像戴著一張“面具”，遮住了五官。這是一種什么樣的折磨？

　　硬皮病，就是這樣一種聽(tīng)起來(lái)就讓人心生畏懼的罕見(jiàn)病，以其獨(dú)特的“面具臉”癥狀，讓無(wú)數(shù)患者飽受身心雙重折磨。

　　“硬皮病不僅僅是一種皮膚病變，它更像是一把無(wú)形的刀，悄無(wú)聲息地侵蝕著患者的內(nèi)臟器官，威脅著他們的生命。”北京大學(xué)第三醫(yī)院罕見(jiàn)病診治中心副主任、風(fēng)濕免疫科主任穆榮深耕這一領(lǐng)域多年，深知這一疾病的殘酷與復(fù)雜。

　　十多年前的遺憾

　　談起十多年前那個(gè)未能挽救的年輕生命，穆榮的眼中不禁泛起淚光。

　　“作為醫(yī)生，在那個(gè)時(shí)刻覺(jué)得自己很無(wú)力，特別想為患者治療，但卻什么都做不了。她的年齡和我相仿，她本應(yīng)有一個(gè)幸福的家庭，可以看著自己的兒女長(zhǎng)大，過(guò)著幸福的生活?！?/p>

　　穆榮所說(shuō)的是一位因“硬皮病”而去世的患者。臨終前，她在病房門(mén)口目睹了患者和家人告別，一家人抱頭痛哭的場(chǎng)景到現(xiàn)在都是她未能解開(kāi)的心結(jié)。

　　這位患者去世的原因很大程度上和“硬皮病”的特點(diǎn)有關(guān)系。

　　硬皮病病因尚不明確，截至目前，國(guó)際上仍沒(méi)有針對(duì)硬皮病的較全面的流行病學(xué)資料，許多醫(yī)生甚至沒(méi)有聽(tīng)過(guò)硬皮病的名字。

　　然而，硬皮病的生命危險(xiǎn)極高，由于膠原纖維等細(xì)胞外基質(zhì)沉積，會(huì)導(dǎo)致局限性或彌漫性皮膚增厚和纖維化，一旦影響心臟、肺等內(nèi)臟器官，兇險(xiǎn)萬(wàn)分，是死亡率最高的結(jié)締組織病之一。

　　不少硬皮病患者還會(huì)出現(xiàn)自身免疫疾病、腫瘤，或者因?yàn)橹藵円l(fā)全身敗血癥。

　　“有一些患者，由于病情加重，我們甚至都沒(méi)有來(lái)得及收到病房，患者在急診就走了。”穆榮向中新健康介紹，那位十年前去世的患者在當(dāng)時(shí)住院時(shí)已經(jīng)出現(xiàn)了嚴(yán)重的肺纖維化，即使使用呼吸機(jī)輔助治療，效果也不理想，病情突然加重，直至最后離世。

　　“如果治療晚了，已經(jīng)破壞的地方就很難回去了，甚至想要把疾病控制在現(xiàn)有的狀況都非常困難?！?穆榮表示，硬皮病患者不僅要承受疾病帶來(lái)的痛苦，由于對(duì)容貌造成了不可逆轉(zhuǎn)的傷害，許多患者還會(huì)遭遇他人的非議，帶來(lái)心理上的打擊。

　　國(guó)內(nèi)首個(gè)專病門(mén)診

　　早期發(fā)現(xiàn)硬皮病，對(duì)改善硬皮病患者的生活質(zhì)量至關(guān)重要?！拔覀兌枷Ｍ颊咴跊](méi)有出現(xiàn)皮膚硬化和內(nèi)臟纖維化的時(shí)候，就可以早期確診。”為此，穆榮設(shè)立了國(guó)內(nèi)第一個(gè)硬皮病專病門(mén)診。

　　盡管硬皮病雖然罕見(jiàn)且目前尚無(wú)有效治療手段，但在發(fā)病早期其實(shí)有跡可循。

　　在穆榮診治的硬皮病患者中，約有90%在發(fā)病初期會(huì)出現(xiàn)雷諾現(xiàn)象。

　　也就是說(shuō)，在寒冷的環(huán)境中，患者手指皮膚的顏色會(huì)突然變白，在回到溫暖的環(huán)境之后，手指顏色又會(huì)變紫，然后逐漸恢復(fù)到正常的顏色。而由于缺少對(duì)于疾病的認(rèn)知，很多患者并不知道自己患上了硬皮病，經(jīng)常容易與其他疾病混淆。

　　“當(dāng)時(shí)并不了解，還納悶怎么天氣一冷，手就白了，不流血了?！壁w先生的手部曾反復(fù)出現(xiàn)雷諾現(xiàn)象，當(dāng)醫(yī)生提出他可能患有硬皮病時(shí)，趙先生還堅(jiān)持認(rèn)為，導(dǎo)致他手部變化的原因是受涼后引發(fā)的關(guān)節(jié)炎。

　　相關(guān)檢查的結(jié)果證實(shí)了醫(yī)生的判斷。由于發(fā)現(xiàn)及時(shí)，趙先生的病情得到了有效控制，“硬皮”的癥狀只停留在了雙手，并沒(méi)有擴(kuò)散到其他部位?！白笫稚晕⒑命c(diǎn)，皮膚有點(diǎn)光澤，右手這兒就沒(méi)有光澤了?！?/p>

　　為了能夠幫助患者及早識(shí)別并開(kāi)始治療，穆榮將專病門(mén)診的名稱更改為雷諾現(xiàn)象及硬皮病門(mén)診，“通過(guò)早期篩查，以及積極開(kāi)展宣教，目前能夠早期診斷硬皮病的患者越來(lái)越多了?！?/p>

　　2022年3月，患者王女士第一次在穆榮的雷諾現(xiàn)象及硬皮病專病門(mén)診聽(tīng)說(shuō)了硬皮病。

　　“當(dāng)時(shí)檢查的時(shí)候，我是典型的手指潰瘍，對(duì)我的工作和生活都有很大影響，做什么事情都不行?！笔种笣円l(fā)的疼痛讓王阿姨困擾不已，彼時(shí)的她不論是在家做家務(wù)或者是上班用電腦，都要忍受手指的疼痛。

　　“穆主任跟我講，今年內(nèi)就讓你的手指不疼，我當(dāng)時(shí)特別感動(dòng)?！蓖ㄟ^(guò)數(shù)月的藥物治療，王女士手指的癥狀得到緩解。

　　不過(guò)，硬皮病對(duì)患者生活的影響往往長(zhǎng)期存在。比如，在炎熱的夏季，為了避免誘發(fā)雷諾現(xiàn)象，患者通常都會(huì)穿得比較厚，而每年入冬之后，手套、棉鞋、熱水壺就成了硬皮病患者出門(mén)時(shí)必不可少的“保暖三件套”。

　　雙向奔赴的醫(yī)學(xué)攻堅(jiān)之路

　　任何罕見(jiàn)病的診治都非坦途，科研攻關(guān)的步伐是醫(yī)生與患者的雙向奔赴。

　　一位50歲的患者出現(xiàn)了嚴(yán)重的肺纖維化，在進(jìn)行肺移植后，將自己的肺捐獻(xiàn)給穆榮和團(tuán)隊(duì)進(jìn)行科研。遺憾的是，患者此后又出現(xiàn)多種并發(fā)癥，和他接觸過(guò)的醫(yī)務(wù)、科研人員為此很惋惜。

　　穆榮不僅與同行交流，受邀出席國(guó)際學(xué)術(shù)會(huì)議的同時(shí)，也會(huì)積極參加患者們組織的會(huì)議活動(dòng)?！斑@種形式更利于推動(dòng)疾病研究。醫(yī)生、患者，大家應(yīng)該經(jīng)常在一起討論，了解對(duì)方領(lǐng)域內(nèi)的新動(dòng)態(tài)。”

　　硬皮病的治療需要患者長(zhǎng)期隨訪，監(jiān)測(cè)病情變化。近2年，穆榮搭建了關(guān)于硬皮病的數(shù)據(jù)庫(kù)，增加了100多位新診斷的患者，后續(xù)通過(guò)全面隨訪和癥狀評(píng)估，根據(jù)患者病情開(kāi)展更加精準(zhǔn)的治療?！?/p>

　　每次復(fù)診時(shí)，除了關(guān)注病情的變化，穆榮都會(huì)囑咐患者，要積極樂(lè)觀地面對(duì)生活?！拔覀兿嘈拍?，把治病的事兒交給大夫。”

　　在穆榮看來(lái)，治療過(guò)程更像是醫(yī)生和患者建立起一道紐帶，雙方就像是親密無(wú)間的戰(zhàn)友，向硬皮病這個(gè)共同的敵人發(fā)起挑戰(zhàn)?！盎颊邔?duì)于疾病知識(shí)的渴望非常強(qiáng)烈，他們對(duì)于攻克疾病的決心和自身的能量讓我們非常感動(dòng)，也是促使我們前進(jìn)的動(dòng)力。”

　　“我覺(jué)得大家應(yīng)該也要相信，一定會(huì)有一天，不管從外觀上，從你的生活質(zhì)量工作，大家都可以像正常人一樣地生活?！蹦聵s堅(jiān)信，硬皮病患者也能像高血壓、糖尿病等常見(jiàn)病患者一樣，只要接受正規(guī)的治療，都可以像常人一樣。(完)